جين MTHFR هو جين بسيط ولكنه مهم للغاية، وتقوم وظيفته الأساسية على كيفية استخدام الجسم لحمض الفوليك وغيرها من أشكال الأحماض الأخرى التي تعتبر من أهم الأحماض لإستمرار واكتمال الحمل. ويعتبر خلل جيني شائع جدا يصيب حوالي 1 من كل 4 أشخاص على محمل الجد وما يقرب من 1 فى 2 شخص على أقل تقدير. حاليا، هناك أكثر من 5000 دراسة على ذلك، لذلك فمن المؤكد أن هناك شيئا جديدا. وأولئك الذين لديهم البديل من MTHFR ويُدعى C667T يملكون من 40٪ إلى 60٪ من انخفاض القدرة على إنتاج شكل الجسم الأكثر نشاطا من حمض الفوليك ويُدعى ميثيلفولات methylfolate . Methylfolate والميثيلفولات من المغذيات الهامة التي تؤثر على إنتاج الناقل العصبي، وتنظيم الحمض النووي، والمناعة ونظام القلب والأوعية الدموية. بشكل غير مباشر، كما يؤثر حمض الميثيلفولات methylfolate على مستويات الهرمونات وإزالة السموم من الجسم. وفي حالة وجدنا أي من الآتي: -
فقدان حمل متكرر
- تسمم حمل
– اكتئاب ما بعد الولادة
– الاكتئاب المزمن بنلجأ لعمل تحليل لجين مثفر وهو إجراء بسيط.