الاختبارات الجينية أثناء الحمل
تتعدد الاختبارات التي يتم إجراؤها في فترة الحمل للاطمئنان على صحة الأم والجنين، ومن أهمها الاختبارات والمسوحات الجينية. تعطي الاختبارات الجينية معلومات قيمة عن حالة الجنين وتتنبأ بإصابته بعدة أمراض وراثية أو تشوهات خلقية محتملة. أهم الفحوصات الجينية أثناء الحمل
المسح التسلسلي الفحص المدمج فحص الحمض النووي الجنيني المتحرر من الخلايا الفحص الرباعي فحص خملات الكوريون وبزل السائل الأمنيوسي CVS المسح التسلسلي فترة إجراء الفحص:
الثلث الأول للحمل يتكون المسح التسلسلي (بالأنجليزية: Sequential Screening) من فحصين لعينات الدم وفحص بالموجات فوق الصوتية "التراساوند". يتم إجراء فحص الدم الأول و فحص الالتراساوند بين الأسبوعين الحادي عشر والثالث عشر من الحمل، يليهما فحص الدم الثاني بين الأسبوعين الخامس عشر والثامن عشر للحمل. يكشف الفحص عن اضطراب مستويات بعض الهرمونات والبروتينات التي يصنعها جسم الأم والجنين أثناء الحمل، والتي قد تدل على وجود أمراض وراثية لدى الجنين: بروتين A المرتبط بالحمل: حيث أن نقصان مستوياته قد ينبىء بوجود اختلالات في الأنبوب العصبي. ألفا فيتو بروتين: والذي قد يدل على وجود تشوهات خلقية في حال النقصان أو الزيادة الشديدين في مستوياته. هرمون استريول: والذي يحمل خطراً للإصابة بمتلازمتي داون وادوارد عند النقص الشديد في مستوياته في الدم.
هرمون الحمل HCG : حيث يصاحب الارتفاع في مستوياته مشاكل عدة أثناء الحمل منها الإصابة بمتلازمة داون. على النقيض، فإن الانخفاض في مستويات هرمون الحمل يرافق عادة متلازمة ادوارد. هرمون انهيبين، والذي يرافق انخفاضه متلازمة ادوارد، بينما ترتفع مستوياته لدى المصابين بمتلازمة داون. بالإضافة إلى ذلك، يقوم الطبيب بتقييم صورة الالتراساوند لقياس شفافية مؤخرة عنق الجنين للتنبؤ بوجود اختلالات كروموسومية. يساعد المسح التسلسلي في الكشف عن الأمراض التالية: متلازمة داون. متلازمة ادوارد. مشاكل الدماغ والحبل الشوكي، مثل تشقق العمود الفقري. الفحص المدمج فترة إجراء الفحص: الثلث الأول، والثلث الثاني من الحمل. كما في الفحص التسلسلي، يتكون الفحص المدمج (بالإنجليزية: Integrated screening) من فحصين لعينات الدم وفحص تصوير بالموجات فوق الصوتية "الالتراساوند". يتم إجراء فحص الدم الأول وفحص الالتراساوند بين الأسبوعين الحادي عشر والثالث عشر للحمل، بينما يجرى فحص الدم الثاني بين الأسبوعين الخامس عشر والثامن عشر، وتظهر نتائج الفحص بعد إجراء الفحص الثاني. يتميز الفحص المدمج بدقة أكبر من دقة الفحص التسلسلي، ويكشف عن الأمراض الوراثية التالية: متلازمة داون. متلازمة ادوارد. مشاكل الدماغ والحبل الشوكي. فحص الحمض النووي الجنيني المتحرر من الخلايا فترة إجراء الفحص: بعد الأسبوع العاشر من الحمل. يتم في هذا الفحص سحب عينة دم من الأم و وتحليل جزيئات الحمض النووي الجنينية التي تحررت من المشيمة إلى دم الأم. يساعد فحص الحمض النووي الجنيني على التنبؤ بإصابة الجنين بالأمراض الوراثية التالية:
متلازمة داون. متلازمة ادوارد. متلازمة باتو. اختلالات الكورموسومات الجنسية، مثل متلازمة كلينفيلتر. الفحص الرباعي فترة إجراء الفحص: الثلث الثاني من الحمل. الفحص الرباعي (بالإنجليزية: Quad screen) هو تحليل لدم الأم للكشف عن مستويات أربعة هرمونات تتنبأ بإصابة الجنين بأمراض وراثية،وهي: هرمون الحمل HCG. هرمون انيهبين A. الفا فيتو بروتين. هرمون استريول. ينصح بإجراء الفحص الرباعي بشكل خاص للأمهات اللواتي يحملن خطراً أكبر لنقل الأمراض الوراثية، مثل: النساء بعمر 35 سنة أو أكبر. النساء المصابات بمرض السكري المعتمد على الإنسولين. تناول أدوية ممنوعة أثناء الحمل. الإصابة بعدوى فيروسية أثناء الحمل. التعرض للإشعاع بمستويات مرتفعة. تساعد نتائج الفحص الرباعي، بالإضافة إلى تقييم عوامل الخطر لدى الأم، على التنبؤ بإصابة الجنين بالأمراض التالية: متلازمة داون. متلازمة ادوارد. مشاكل الدماغ والحبل الشوكي، مثل تشقق العمود الفقري. فحص خملات الكوريون وبزل السائل الأمنيوسي CVS فترة إجراء الفحص: خلال الثلثين الأول والثاني من الحمل. يتم إجراء فحصي خملات الكريون وبزل السائل الأمنيوسي لتشخيص عدة أمراض خلقية لدى الجنين،ويمتاز كلاهما بدقة تصل إلى 99%. فحص خملات الكوريون: يتم إجراء الفحص بين الأسبوعين الحادي عشر والثالث عشر من الحمل، حيث يقوم الطبيب بتجميع عينة من المشيمة عبر البطن أو عنق الرحم وإجراء تحليل لجينات الجنين. بزل السائل الأمنيوسي: حيث يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي عبر البطن أو الرحم وباستخدام إبرة حقن، ليتم تحليل العينة في المختبر لاحقاً. قد يرافق الفحصين بعض المخاطر الصحية وهي: زيادة فرصة حدوث إجهاض بمعدل 1 %. الإصابة بعدوى ميكروبية أو نزيف. ألم و ومغص حاد يرافق فحص خملات الكريون. يساعد فحص خملات الكريون، بالإضافة لفحص السائل الأمنيوسي على تشخيص الأمراض الوراثية التالية أثناء الحمل: متلازمة داون. متلازمة باتو. متلازمة ادوارد. اختلالات الكروموسومات الجنسية