جيني MTHFR

إذا كنت قد قررت أخيرا أن الوقت قد حان لتصبحين أماً وتوقفت تماماً عن تناول وسائل منع الحمل، وبدأت في تناول فيتامينات ما قبل الولادة وقراءة كتب الطفل قد أصبحت هوايتك الجديدة، وبعد بضعة أشهر كنت قد بدأت تتساءلين لماذا لا يحدث الحمل؟ وقد تذهبين إلى الطبيب المختص وبعد القيام بالتحاليل الطبية المطلوبة قد تجدين الإجابة في: أن لديك خلل جيني MTHFR.

ما هذا ؟ جين MTHFR هو جين بسيط ولكنه مهم للغاية، وتقوم وظيفته الأساسية على كيفية استخدام الجسم لحمض الفوليك وغيرها من أشكال الأحماض الأخرى .

ماهو مدى شيوع تلك الطفرة ؟ MTHFR هو خلل جيني شائع جدا يصيب حوالي 1 من كل 4 أشخاص على محمل الجد وما يقرب من 1 فى 2 شخص على أقل تقدير. حاليا، هناك أكثر من 5000 دراسة على ذلك، لذلك فمن المؤكد أن هناك شيئا جديدا. لماذا تمثل طفرة MTHFR مشكلة ؟ أولئك الذين لديهم البديل من MTHFR ويُدعى C667T يملكون من 40٪ إلى 60٪ من انخفاض القدرة على إنتاج شكل الجسم الأكثر نشاطا من حمض الفوليك ويُدعى ميثيلفولات methylfolate . Methylfolate والميثيلفولات من المغذيات الهامة التي تؤثر على إنتاج الناقل العصبي، وتنظيم الحمض النووي، والمناعة ونظام القلب والأوعية الدموية. بشكل غير مباشر، كما يؤثر حمض الميثيلفولات methylfolate على مستويات الهرمونات وإزالة السموم من الجسم. كيف يمكن لجين واحد أن يؤثر على العديد من أنظمة الجسم؟ يوجد هذا الجين في كل خلية من خلايا إنتاج المنتج النهائي من جسمك، والميثيلفولات Methylfolate هي المواد الغذائية التي تبدأ سلسلة من عدد لا يحصى من التفاعلات الإنزيمية الحرجة. وجين الMTHFR هو الخطوة الأولى في إنتاج مركب بالغ الأهمية يُدعى ليالي أدينوزيل مثيونين المعروف بالاسم نفسه. وهناك حاجة لإنتاج CoQ10 نفسه و، كارنيتيني والكرياتين، و هذه المواد الغذائية نفسها هي تلك التي تخضع لعلاج العقم والطب البديل والتكميلي. دعونا نشير إلى بعضها البعض. الحمض الأميني هو أحد عوامل الخطر المعروفة التي تسهم في فقدان الحمل المتكرر، وتسمم الحمل، والعقم، ومتلازمة داون وغيرها من المخاوف الخطيرة المحيطة بالحمل، ويساهم الخلل الجيني MTHFR إلى حد كبير في خلل الحمض الاميني. الحمض الاميني هو منتج ثانوي من نفس C677T. ويسيرالميثيلفولات Methylfolate جنبا إلى جنب مع ميثيل الكوبالامين صاحبه، وكلاهما يساعد على تحويل الحمض الأميني ميثيونين الضار إلى مفيد ثم يساعد في إنتاج نفسه مرة أخرى. ويعمل الجسم وقتها بكفاءة عند وجود جين MTHFR الذي يعمل وينتج الميثيلفولات methylfolate. وفي غياب الميثيلفولات methylfolate وعدم كفايتها، قد ترتفع مستويات الحمض الاميني إلى مستوى ضار. ونظرا للعواقب الخطيرة للخلل في جين MTHFR ، يجب على أولئك الذين يريدون أن يصبحوا آباء بالنظر بجدية في الكشف عن الخلل الجيني MTHFR.

كيف يمكن إجراء الاختبار لمعرفة إذا ما كان يوجد خلل بالجين ؟

اختبار الخلل الجيني MTHFR أمرا سهلا. ببساطة اطلبي من طبيبك أن يأمر بإجراء اختبار الخلل الجيني MTHFR من خلال المختبر الخاص. إذا كان لديك أو كان لديك : – الحمض الاميني – فقدان الحمل المتكرر – العقم – تسمم الحمل – طفل مصاب بمتلازمة داون أو مرض التوحد – اكتئاب ما بعد الولادة – الاكتئاب المزمن – أوهناك تاريخ عائلي من أي من أعلاه هنا ينصح بإجراء اختبار جيني MTHFR بشدة ، لا أحد يريد أن يكون لديه خلل جيني. ولكن اسمحوا لي أن أطرح عليكم هذا: هل لديك زيادة خطر فقدان الحمل المتكرر، تسمم الحمل، الطفل مع متلازمة داون والأطفال المصابين بالتوحد، اكتئاب ما بعد الولادة بكثافة . أو، هل بالأحرى هل لديك سبب شائع ومحدد لكل هذه الظروف الخطيرة وتكونين قادرة على الحد بشكل كبير من خطر كل منهم؟ إذا كان لديك كل ما سبق ذكره، إسألي طبيبك اليوم لأجل إجراء اختبار الحمض الاميني الوراثي بالدم ومستوى MTHFR. إذا كان لدي الطفرة، هل يجب أن أتوقف عن تناول حمض الفوليك ؟ نعم ، بل يجب عليك أن تتوقفين مع القيام باستبدال حمض الفولينيك والميثيلفولات methylfolate.

كيف يمكنك تقليل المخاطر؟

قومي باتخاذ التدابير الوقائية على أساس يومي ، كما يلي : – تناولي الأطعمة العضوية وغير المعدلة وراثيا – الحد من تناول حمض الفوليك الاصطناعي ، حيث لا يتم تحويل إنزيم MTHFR إلى الميثيلفولات methylfolate النشط. – قومي بزيادة تناول الميثيلفولات الغذائية الطبيعية الموجودة في الخضر الورقية غير المطهية الملحق مع الأشكال النشطة من حمض الفوليك مثل methylfolate وحمض الفولينيك – تناولي مغذيات إضافية مثل الكارنيتين، CoQ10 وزيت الكريل. البروبيوتيك، وفيتامين C والمغنيسيوم وفسفاتيديل – تناولي وجبات متوازنة بشكل جيد مع البروتين – إذا كنت نباتية، يمكنك التحدث مع طبيبك حول المكمل مع ميثيل الكوبالامين، وهو شكل نشط من فيتامين B12، جنبا إلى جنب مع ليستين الصويا. فواحدة من بين كل خمس نساء تعاني من نقص في مادة الكولين، وهو مغذ مهم جداً لنمو الدماغ