استعمالات تحليل #الكروموسومات
يستعمل التحليل الكروموسومي للكشف عن اعتلالات الكروموسومات، وبالتالي فإنه أداة مفيدة في تشخيص بعض #الأمراض_الوراثية، و #العيوب_الخلقية، وبعض الاضطرابات المعينة في الدم أو الجهاز اللمفي. تشمل بعض الاضطرابات الكروموسومية التي يمكن الكشف عنها باستخدام التحليل الكروموسومي ما يلي: -
#متلازمة_داون (بالانجليزية: Down syndrome)، حيث تحدث زيادة في الكروموسوم رقم 21 في جميع أو معظم خلايا الجسم، الأمر الذي يؤثر على مظهر الطفل وقدرته على التعلم.
- #متلازمة_إدوارد (بالانجليزية: Edwards syndrome)، وهي حالة مرتبطة بوجود كروموسوم رقم 18 إضافي، ويعاني الأطفال المصابون بها من تخلف عقلي شديد، وعدة مشاكل صحية أخرى، وفي كثير من الحالات يفقد الأطفال المصابون بها حياتهم بعد سنة من الولادة.
- #متلازمة_باتاو (بالانجليزية: Patau syndrome)، وهي متلازمة يسببها وجود كروموسوم رقم 13 إضافي، وتؤدي إلى تطور مشاكل في القلب عند الأطفال المصابين بها، مع تخلف عقلي شديد، وأغلب الأطفال المصابين بها لا يعيشون أكثر من عام.
- #متلازمة_كلينفلتر (بالانجليزية: Klinefelter syndrome)، وهي متلازمة تظهر عند الأطفال الذكور نتيجو وجود كروموسوم إضافي من الكروموسوم الجنسي X، بحيث تصبح صيغة الكروموسومات الجنسية (XXY) بدلاً من (XY). قد تؤدي هذه المتلازمة إلى تأخر بلوغ الطفل، وعدم مقدرته على الإنجاب.
- #متلازمة_تيرنر (بالانجليزية: Turner syndrome)، وهي حالة تصيب الأطفال الإناث، حيث تعاني الطفلة من نقص أو ضرر في الكروموسوم الجنسي (X)، الأمر الذي يسبب مشاكل في القلب والرقبة، وقصر القامة. - #ابيضاض_المحببات_المزمن (بالانجليزية: Chronic myelogenous leukemia)، وتحدث نتيجة انتقال الكروموسوم رقم 9 مكان الكروموسوم رقم 21، وهو أحد أنواع السرطان التي تصيب خلايا الدم البيضاء.
يستعمل الفحص الكروموسومي للأجنة في الحالات التالية: - ظهور نتائج غير طبيعية في واحد أو أكثر من فحوصات الحمل، مثل فحص متلازمة داون، أو فحص مصل الأم خلال الثلث الثاني من الحمل. - في حال كانت الأم أكثر عرضة لإنجاب طفل يعاني من تشوهات خلقية. - اكتشاف وجود اعتلالات في نمو الجنين، أو في تراكيبه، أثناء القيام بفحوصات الحمل التقليدية، مثل فحص الموجات فوق الصوتية. -وجود اعتلال كروموسومي معروف منتشر في عائلة الجنين. كما يستعمل الفحص الكروموسومي أيضاً في الحالات التالية: -
للنساء أو الأزواج قبل الحمل، خصوصاً إذا كانت المرأة قد عانت من الإجهاض أو العقم سابقاً.
-التحليل الكروموسومي على أنسجة مأخوذة من طفل كجهض، أو طفل ميت أثناء الولادة، للمساعدة على تحديد ما إذا كان سبب ذلك هو اعتلال كروموسومي. -للأطفال الذين يعانون من اعتلالات خلقية، مثل العيوب الخلقية الجسدية، أو التخلف العقلي، أو تأخر النمو، أو أعراض الاضطرابات الجينية.
-الأشخاص الذين يعانون من العقم، أو تظهر لديهم أعراض بعض الاضطرابات الجينية.
-أفراد العائلات التي يتم الكشف عن وجود اضطرابات كروموسومية عند أحد أفرادها، للتأكد من سلامة باقي الأفراد أو اصابتهم بنفس الاضطراب.
-الأشخاص المصابين بأنواع معينة من السرطان، أو سرطان الدم، أوالأورام الليفية، أو فقر الدم العنيد (بالانجليزية: Refractory anemia) الذي يعرف بخلل التنسج النخاعي (بالانجليزية: Myelodysplasia).
يمكن تحديد #جنس_الجنين باستعمال تحليل الكروموسومات، حيث أنّه يتم تحديد نوع الكروموسوم الجنسي أثناء التحليل، (XY) للذكر، أو (XX) للأنثى. يمكن أن تحتوي خلايا بعض الأشخاص على مواد جينية مختلفة، الأمر الذي يحدث نتيجة تغيرات مبكرة في تطور الجنين تؤدي إلى ظهور أنواع مختلف من الخلايا، وهو الأمر الذي يعرف بالفسيفساء الجينية (بالانجليزية: Genetic mosaicism)،ومثال ذلك أنّ بعض المصابين بمتلازمة داون يمتلكون خلايا تحتوي على كروموسوم رقم 21 إضافي، وخلايا أخرى طبيعية.